Le Direct

Le Programme

9H00
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9H10
Introduction de la journée
Denis MORIN, Néphrologue pédiatre, animateur de la filière ORKiD
& Vincent AUDARD, Néphrologue, co-animateur de la filière
9H10
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9H20
Etat des lieux des centres de néphrologie pédiatrique en France
Pr Justine BACCHETTA, néphrologue pédiatre, Hospices Civiles de Lyon
9H20
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10H00
Bilan PNMR3 & perspectives du PNMR4, AAP 2022 labellisation CRMR/CCMR
Anne-Sophie LAPOINTE, Cheffe de projet mission maladies rares, DGOS
10H00
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10H40
Banque Nationale de Données Maladies Rares
• Etat d’avancement du déploiement des interfaces DPI et BaMaRa
• Point cartouches génomiques / PFMG2025
Arnaud SANDRIN, Directeur opérationnel de la BNDMR
• Données des CRMR et CCMR de la filière
11H00
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11H15
Impasse et errance diagnostiques
Hamza SAKHI, chargé de mission ORKiD
Sandra SARTHOU-LAWTON, Présidente AIRG-France
11H15
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11H30
Point sur pré-indication ORKiD – PFMG 2025
Dr Rosa VARGAS-POUSSOU & Laurence MICHEL-CALEMARD
11H30
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11H45
Observatoire des traitements
Pr Denis MORIN & Pr Vincent AUDARD
11H45
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12H15
Quoi de neuf dans les maladies rénales héréditaires ?
Dr Lucile FIGUERES
12H15
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14H00
Pause-déjeuner
14H00
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15H00
Appel à projets ORKiD recherche : avancées des projets 2020
• Hypomagnésémie Familiale avec Hypercalciurie et NéphroCalcinose, des déterminants aux perspectives thérapeutiques.
Dr PROT-BERTOYE Caroline, Paris HEGP

• Recherche de variants génétiques associés à la glomérulonéphrite aiguë post-infectieuse à anticorps anti-facteur B et chez l’enfant et l’adulte. Pr BOYER Olivia, Paris Necker

• Pronostic anténatal des pathologies du développement rénal. Dr BUFFIN-MEYER Bénédicte, Toulouse

• Caractérisation clinique et fonctionnelle d’un nouveau gène impliqué dans les formes atypiques de Polykystose Rénale Autosomique Dominante. Dr CORNEC-LE GALL Emilie, Brest

• Etude exploratoire de l’intérêt du test de génération de thrombine pour évaluer le risque thrombotique et l’évolution du profil d’hypercoagulabilité des patients ayant un syndrome néphrotique. Dr ESTEVE Emmanuel, Paris Tenon

• Identification de nouveaux gènes candidats dans le diabète phosphaté. Dr FIGUERES Lucile, Nantes

• Étude comparative in vitro de biothérapies effectives sur la balance Th17/Treg dans une cohorte de patients en rechute dans les suites d’une GEM. Dr SEITZ-POLSKI Barbara, Nice

• Facteur circulant de perméabilité endothéliale périphérique du syndrome néphrotique à lésions glomérulaires minimes de l’enfant et de l’adulte. Dr VIAL Romain, AP-HM
15H00
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16H30
Projets de la filière par thématique
• Transition enfant/adulte
Dr Robert NOVO, néphrologue pédiatre, Lille
Dr Sandrine LEMOINE, néphrologue, Hospices Civiles de Lyon
Emma BELISSA, Coordinatrice éducation thérapeutique, RENIF

• Education thérapeutique du patient
Dr Aurélia BERTHOLET-THOMAS, néphrologue pédiatre, Hospices Civiles de Lyon

• PNDS
Dr Guillaume JEANTET, néphrologue, Montpellier

• Réunions de concertation pluridisciplinaires
Amina TALHI, chargée de mission ORKiD

• Enseignement & formation
Séminaire de recherche
Pr Olivia BOYER, néphrologue pédiatre, Paris Necker

DU Maladies Rénales Rares
Pr Bertrand KNEBELMANN, néphrologue, Paris Necker

Bourses ORKiD
Pr Denis MORIN, Pr Vincent AUDARD
16H30
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17H00
Echanges et clôture de la journée
Pr Denis MORIN & Pr Vincent AUDARD